महिला ऊतक व्युत्पन्न सेल लाइन से दो एक्स क्रोमोसोम और ऑटोसोम का पूरा मानव जीनोम अनुक्रम पूरा हो गया है। इसमें 8% जीनोम अनुक्रम शामिल है जो 2001 में जारी किए गए मूल मसौदे में गायब था।
पूरा मानव जीनोम टेलोमेरे-टू-टेलोमेयर (T3.055T) कंसोर्टियम द्वारा संपूर्ण 2 बिलियन बेस पेयर के अनुक्रम का खुलासा किया गया है। यह सेलेरा जीनोमिक्स और इंटरनेशनल ह्यूमन जीनोम सीक्वेंसिंग कंसोर्टियम द्वारा 2001 में जारी मानव संदर्भ जीनोम में सबसे बड़े सुधार का प्रतिनिधित्व करता है। उस जीनोम अनुक्रम ने अधिकांश यूक्रोमैटिक क्षेत्रों को कवर किया, जबकि या तो हेटरोक्रोमैटिन क्षेत्रों को छोड़ दिया या गलत प्रतिनिधित्व किया। इन क्षेत्रों में मानव जीनोम का 8% शामिल है जिसे अंततः प्रकट किया गया है। नया T2T-CHM13 संदर्भ1 सभी 22 ऑटोसोम और क्रोमोसोम एक्स के लिए पूर्ण अनुक्रम शामिल है। इस नए संदर्भ अनुक्रम ने कई त्रुटियों को भी ठीक किया है, और लगभग 200 मिलियन बीपी उपन्यास अनुक्रमों को जोड़ा है जिसमें 2,226 जीन प्रतियां हैं, जिनमें से 115 को प्रोटीन कोडिंग होने की भविष्यवाणी की गई है।
वर्तमान GRCh38.p13 संदर्भ जीनोम दो प्रमुख अद्यतनों के परिणामस्वरूप रहा है, एक 2013 में और दूसरा 2019 में 2001 सेलेरा जीनोम अनुक्रम पर। हालांकि, इसमें अभी भी पूरे जीनोम में वितरित अज्ञात अनुक्रम के 151 मिलियन आधार जोड़े थे, जिनमें पेरीसेंट्रोमेरिक और सब टेलोमेरिक क्षेत्र, दोहराव, जीन और राइबोसोमल डीएनए (आरडीएनए) सरणियाँ शामिल हैं, जो सभी मौलिक सेलुलर प्रक्रियाओं के लिए आवश्यक हैं। नए संदर्भ को T2T-CHM13 नाम दिया गया है क्योंकि यह CHM13 (कम्प्लीट हाइडैटिफॉर्म मोल) सेल लाइन से डीएनए को सीक्वेंस करने से आता है और T2T कंसोर्टियम द्वारा किया जाता है। कोशिका रेखा असामान्य निषेचित अंडे या प्लेसेंटा से ऊतक के अतिवृद्धि से ली गई है जिसमें महिलाएं गर्भवती (झूठी गर्भावस्था) प्रतीत होती हैं, इसलिए अनुक्रम केवल दो एक्स गुणसूत्रों और मादा के ऑटोसोम का प्रतिनिधित्व करता है। कई अनुक्रम तकनीकों का उपयोग करने के लिए रखा गया है जैसे कि PacBio, ऑक्सफ़ोर्ड नैनोपोर, 100X और 70X इलुमिना सीक्वेंसर कुछ नाम रखने के लिए। अनुक्रमण में तकनीकी प्रगति ने ऊपर बताए अनुसार शेष 8% की अनुक्रमणिका को जन्म दिया है।
T2T-CHM13 अनुक्रम की एकमात्र सीमा Y गुणसूत्र की कमी है। यह अनुक्रमण वर्तमान में चल रहा है, HG002 सेल लाइन से डीएनए का उपयोग करते हुए, जिसमें XY कैरियोटाइप के साथ 46 (23 जोड़े) हैं। फिर अनुक्रम को समयुग्मक CHM13 जीनोम के लिए विकसित समान विधियों का उपयोग करके इकट्ठा किया जाएगा।
एक नए संदर्भ के रूप में T2T-CHM13 की उपलब्धता जीनोम एक प्रमुख सफलता का प्रतिनिधित्व करता है जो हेटरोक्रोमैटिन क्षेत्रों की भूमिका को समझने में मदद करेगा और सेलुलर प्रक्रियाओं पर इसके प्रभावों को अधिक विस्तार से समझने में मदद करेगा। Y गुणसूत्र अनुक्रमण पूरा होने तक, यह सेलुलर प्रक्रियाओं और कार्यों को समझने में भविष्य के अध्ययन के लिए संदर्भ जीनोम के रूप में काम करेगा।
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संदर्भ
- नर्क एस, कोरेन एस, री ए, रौतिएनेन एम, बज़िकाद्ज़े एवी, मिखेंको ए एट अल। मानव जीनोम बायोरेक्सिव का पूरा अनुक्रम 2021.05.26.445798; डीओआई: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
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