पूर्ण मानव जीनोम अनुक्रम का पता चला

पूरा मानव जीनोम महिला ऊतक व्युत्पन्न कोशिका रेखा से दो एक्स क्रोमोसोम और ऑटोसोम का अनुक्रम पूरा हो गया है। इसमें 8% शामिल हैं जीनोम अनुक्रम जो 2001 में जारी किए गए मूल मसौदे में गायब था। 

पूरा मानव जीनोम टेलोमेरे-टू-टेलोमेरे (T3.055T) कंसोर्टियम द्वारा पूरे 2 बिलियन बेस पेयर के अनुक्रम का खुलासा किया गया है। यह सबसे बड़े सुधार का प्रतिनिधित्व करता है मानव संदर्भ जीनोम 2001 में सेलेरा जीनोमिक्स एंड द इंटरनेशनल द्वारा जारी किया गया मानव जीनोम सीक्वेंसिंग कंसोर्टियम। वह जीनोम अनुक्रम ने हेटरोक्रोमैटिन क्षेत्रों या गलत प्रतिनिधित्व को छोड़कर अधिकांश यूक्रोमैटिक क्षेत्रों को कवर किया। इन क्षेत्रों में 8% शामिल हैं मानव जीनोम जिसका आखिरकार खुलासा हो गया है. नया T2T-CHM13 संदर्भ1 सभी 22 ऑटोसोम और क्रोमोसोम एक्स के लिए पूर्ण अनुक्रम शामिल है। इस नए संदर्भ अनुक्रम ने कई त्रुटियों को भी ठीक किया है, और लगभग 200 मिलियन बीपी उपन्यास अनुक्रमों को जोड़ा है जिसमें 2,226 जीन प्रतियां हैं, जिनमें से 115 को प्रोटीन कोडिंग होने की भविष्यवाणी की गई है।  

वर्तमान GRCh38.p13 संदर्भ जीनोम दो प्रमुख अपडेट के परिणामस्वरूप हुआ है, एक 2013 में और दूसरा 2019 में 2001 सेलेरा जीनोम अनुक्रम पर। हालाँकि, इसमें अभी भी अज्ञात अनुक्रम के 151 मिलियन आधार जोड़े वितरित थे जीनोम, पेरीसेंट्रोमेरिक और सब टेलोमेरिक क्षेत्रों, दोहराव, जीन और राइबोसोमल डीएनए (आरडीएनए) सरणियों सहित, जो सभी मौलिक सेलुलर प्रक्रियाओं के लिए आवश्यक हैं। नए संदर्भ को T2T-CHM13 नाम दिया गया है क्योंकि यह CHM13 (पूर्ण हाइडेटिफॉर्म मोल) सेल लाइन से डीएनए अनुक्रमण से आता है और T2T कंसोर्टियम द्वारा किया जाता है। कोशिका रेखा असामान्य निषेचित अंडे या नाल से ऊतक की अतिवृद्धि से उत्पन्न होती है जिसमें महिला गर्भवती (झूठी गर्भावस्था) प्रतीत होती है, इसलिए अनुक्रम केवल महिला के दो एक्स गुणसूत्रों और ऑटोसोम्स का प्रतिनिधित्व करता है। कई अनुक्रम प्रौद्योगिकियों का उपयोग किया गया है जैसे पैकबायो, ऑक्सफ़ोर्ड नैनोपोर, 100X और 70X इलुमिना सीक्वेंसर आदि। जैसा कि ऊपर बताया गया है, अनुक्रमण में तकनीकी प्रगति ने शेष 8% की अनुक्रमणिका को जन्म दिया है। 

T2T-CHM13 अनुक्रम की एकमात्र सीमा Y गुणसूत्र की कमी है। यह अनुक्रमण वर्तमान में चल रहा है, HG002 सेल लाइन से डीएनए का उपयोग करते हुए, जिसमें XY कैरियोटाइप के साथ 46 (23 जोड़े) हैं। फिर अनुक्रम को समयुग्मक CHM13 जीनोम के लिए विकसित समान विधियों का उपयोग करके इकट्ठा किया जाएगा। 

एक नए संदर्भ के रूप में T2T-CHM13 की उपलब्धता जीनोम एक प्रमुख सफलता का प्रतिनिधित्व करता है जो हेटरोक्रोमैटिन क्षेत्रों की भूमिका को समझने में मदद करेगा और सेलुलर प्रक्रियाओं पर इसके प्रभावों को अधिक विस्तार से समझने में मदद करेगा। Y गुणसूत्र अनुक्रमण पूरा होने तक, यह सेलुलर प्रक्रियाओं और कार्यों को समझने में भविष्य के अध्ययन के लिए संदर्भ जीनोम के रूप में काम करेगा। 

***

संदर्भ 

  1. नर्क एस, कोरेन एस, री ए, रौतिएनेन एम, बज़िकाद्ज़े एवी, मिखेंको ए एट अल। ए का पूरा क्रम मानव जीनोम बायोरेक्सिव 2021.05.26.445798; डीओआई: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798 

***

Latest

सूर्य की अब तक की सबसे नज़दीकी तस्वीरें    

पार्कर सोलर प्रोब (पीएसपी) ने इन-सीटू डेटा संग्रहण और...

सुकुनार्चियम मिराबिले: कोशिकीय जीवन क्या है?  

शोधकर्ताओं ने सहजीवी संबंध में एक नवीन आर्कियोन की खोज की है...

धूमकेतु 3I/ATLAS: सौरमंडल में देखा गया तीसरा अंतरतारकीय पिंड  

एटलस (क्षुद्रग्रह स्थलीय प्रभाव अंतिम चेतावनी प्रणाली) ने एक क्षुद्रग्रह की खोज की है...

वेरा रुबिन: श्रद्धांजलि स्वरूप एंड्रोमेडा (एम31) की नई छवि जारी की गई 

वेरा रुबिन द्वारा एंड्रोमेडा के अध्ययन से हमारा ज्ञान समृद्ध हुआ...

न्यूज़लैटर

न चूकें

नॉर्थ वेल्स में बैरी की हाफ-सेंचुरी ऑफ सेविंग आइव्स

एम्बुलेंस सेवा के दिग्गज अपनी अर्धशतकीय वर्षगांठ मना रहे हैं...

ब्रिटेन का सबसे बड़ा इचथ्योसौर (सी ड्रैगन) जीवाश्म खोजा गया

ब्रिटेन के सबसे बड़े इचिथ्योसौर (मछली के आकार के समुद्री सरीसृप) के अवशेष...

एक मृत दाता से पहली सफल गर्भावस्था और गर्भ प्रत्यारोपण के बाद जन्म

मृत दाता से पहला गर्भ प्रत्यारोपण होता है...

सिज़ोफ्रेनिया की नई समझ

हाल ही में एक सफल अध्ययन ने सिज़ोफ्रेनिया सिज़ोफ्रेनिया के नए तंत्र का पता लगाया ...

इंटरफेरॉन-β COVID-19 के उपचार के लिए: उपचर्म प्रशासन अधिक प्रभावी

दूसरे चरण के परीक्षण के परिणाम इस दृष्टिकोण का समर्थन करते हैं कि...
राजीव सोनी
राजीव सोनीhttps://web.archive.org/web/20220523060124/https://www.rajeevsoni.org/publications/
डॉ राजीव सोनी (ओआरसीआईडी ​​आईडी: 0000-0001-7126-5864) ने पीएच.डी. कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय, यूके से जैव प्रौद्योगिकी में और विभिन्न संस्थानों और बहुराष्ट्रीय कंपनियों जैसे द स्क्रिप्स रिसर्च इंस्टीट्यूट, नोवार्टिस, नोवोजाइम, रैनबैक्सी, बायोकॉन, बायोमेरीक्स और यूएस नेवल रिसर्च लैब के साथ एक प्रमुख अन्वेषक के रूप में दुनिया भर में काम करने का 25 वर्षों का अनुभव है। दवा की खोज, आणविक निदान, प्रोटीन अभिव्यक्ति, जैविक निर्माण और व्यवसाय विकास में।

सूर्य की अब तक की सबसे नज़दीकी तस्वीरें    

पार्कर सोलर प्रोब (पीएसपी) ने इन-सीटू डेटा संग्रह किया और पेरिहेलियन में अपने अंतिम निकटतम दृष्टिकोण के दौरान सूर्य की अब तक की सबसे निकटतम तस्वीरें लीं...

सेंट्रोमियर का आकार डॉग्रोज में अद्वितीय अर्धसूत्रीविभाजन निर्धारित करता है   

जंगली गुलाब की एक प्रजाति, डॉगरोज़ (रोज़ा कैनाइन) में 35 गुणसूत्रों वाला एक पेंटाप्लोइड जीनोम होता है। इसमें गुणसूत्रों की संख्या विषम होती है, फिर भी...

सोलर डायनमो: "सोलर ऑर्बिटर" ने सौर ध्रुव की पहली तस्वीरें लीं

सौर डायनमो को बेहतर ढंग से समझने के लिए सौर ध्रुवों का अध्ययन करना आवश्यक है, हालांकि सूर्य के अब तक के सभी अवलोकन...