पूरा मानव जीनोम महिला ऊतक व्युत्पन्न कोशिका रेखा से दो एक्स क्रोमोसोम और ऑटोसोम का अनुक्रम पूरा हो गया है। इसमें 8% शामिल हैं जीनोम अनुक्रम जो 2001 में जारी किए गए मूल मसौदे में गायब था।
पूरा मानव जीनोम टेलोमेरे-टू-टेलोमेरे (T3.055T) कंसोर्टियम द्वारा पूरे 2 बिलियन बेस पेयर के अनुक्रम का खुलासा किया गया है। यह सबसे बड़े सुधार का प्रतिनिधित्व करता है मानव संदर्भ जीनोम 2001 में सेलेरा जीनोमिक्स एंड द इंटरनेशनल द्वारा जारी किया गया मानव जीनोम सीक्वेंसिंग कंसोर्टियम। वह जीनोम अनुक्रम ने हेटरोक्रोमैटिन क्षेत्रों या गलत प्रतिनिधित्व को छोड़कर अधिकांश यूक्रोमैटिक क्षेत्रों को कवर किया। इन क्षेत्रों में 8% शामिल हैं मानव जीनोम जिसका आखिरकार खुलासा हो गया है. नया T2T-CHM13 संदर्भ1 सभी 22 ऑटोसोम और क्रोमोसोम एक्स के लिए पूर्ण अनुक्रम शामिल है। इस नए संदर्भ अनुक्रम ने कई त्रुटियों को भी ठीक किया है, और लगभग 200 मिलियन बीपी उपन्यास अनुक्रमों को जोड़ा है जिसमें 2,226 जीन प्रतियां हैं, जिनमें से 115 को प्रोटीन कोडिंग होने की भविष्यवाणी की गई है।
वर्तमान GRCh38.p13 संदर्भ जीनोम दो प्रमुख अपडेट के परिणामस्वरूप हुआ है, एक 2013 में और दूसरा 2019 में 2001 सेलेरा जीनोम अनुक्रम पर। हालाँकि, इसमें अभी भी अज्ञात अनुक्रम के 151 मिलियन आधार जोड़े वितरित थे जीनोम, पेरीसेंट्रोमेरिक और सब टेलोमेरिक क्षेत्रों, दोहराव, जीन और राइबोसोमल डीएनए (आरडीएनए) सरणियों सहित, जो सभी मौलिक सेलुलर प्रक्रियाओं के लिए आवश्यक हैं। नए संदर्भ को T2T-CHM13 नाम दिया गया है क्योंकि यह CHM13 (पूर्ण हाइडेटिफॉर्म मोल) सेल लाइन से डीएनए अनुक्रमण से आता है और T2T कंसोर्टियम द्वारा किया जाता है। कोशिका रेखा असामान्य निषेचित अंडे या नाल से ऊतक की अतिवृद्धि से उत्पन्न होती है जिसमें महिला गर्भवती (झूठी गर्भावस्था) प्रतीत होती है, इसलिए अनुक्रम केवल महिला के दो एक्स गुणसूत्रों और ऑटोसोम्स का प्रतिनिधित्व करता है। कई अनुक्रम प्रौद्योगिकियों का उपयोग किया गया है जैसे पैकबायो, ऑक्सफ़ोर्ड नैनोपोर, 100X और 70X इलुमिना सीक्वेंसर आदि। जैसा कि ऊपर बताया गया है, अनुक्रमण में तकनीकी प्रगति ने शेष 8% की अनुक्रमणिका को जन्म दिया है।
T2T-CHM13 अनुक्रम की एकमात्र सीमा Y गुणसूत्र की कमी है। यह अनुक्रमण वर्तमान में चल रहा है, HG002 सेल लाइन से डीएनए का उपयोग करते हुए, जिसमें XY कैरियोटाइप के साथ 46 (23 जोड़े) हैं। फिर अनुक्रम को समयुग्मक CHM13 जीनोम के लिए विकसित समान विधियों का उपयोग करके इकट्ठा किया जाएगा।
एक नए संदर्भ के रूप में T2T-CHM13 की उपलब्धता जीनोम एक प्रमुख सफलता का प्रतिनिधित्व करता है जो हेटरोक्रोमैटिन क्षेत्रों की भूमिका को समझने में मदद करेगा और सेलुलर प्रक्रियाओं पर इसके प्रभावों को अधिक विस्तार से समझने में मदद करेगा। Y गुणसूत्र अनुक्रमण पूरा होने तक, यह सेलुलर प्रक्रियाओं और कार्यों को समझने में भविष्य के अध्ययन के लिए संदर्भ जीनोम के रूप में काम करेगा।
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संदर्भ
- नर्क एस, कोरेन एस, री ए, रौतिएनेन एम, बज़िकाद्ज़े एवी, मिखेंको ए एट अल। ए का पूरा क्रम मानव जीनोम बायोरेक्सिव 2021.05.26.445798; डीओआई: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
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