अध्ययन गर्भावस्था के पहले तीन महीनों में भ्रूण के विकास के दौरान एक स्तनपायी में आनुवंशिक रोग के इलाज के लिए वादा दिखाता है
A आनुवंशिक विकार एक ऐसी स्थिति या बीमारी है जो जीन में किसी व्यक्ति के डीएनए में असामान्य परिवर्तन या उत्परिवर्तन के कारण होती है। हमारी डीएनए प्रोटीन बनाने के लिए आवश्यक कोड प्रदान करता है जो तब हमारे शरीर में अधिकांश कार्य करता है। अगर हमारे डीएनए का एक हिस्सा किसी तरह से बदल भी जाता है, तो भी इससे जुड़ा प्रोटीन अपना सामान्य काम नहीं कर पाता है। यह परिवर्तन कहां होता है इस पर निर्भर करते हुए या तो इसका थोड़ा या कोई प्रभाव नहीं हो सकता है या यह कोशिकाओं को इतना बदल सकता है कि यह आनुवंशिक विकार या बीमारी का कारण बन सकता है। इस तरह के परिवर्तन विकास के दौरान डीएनए प्रतिकृति (दोहराव) में त्रुटियों, या पर्यावरणीय कारकों, जीवन शैली, धूम्रपान और विकिरण के संपर्क में आने के कारण होते हैं। इस तरह के विकार संतान को दिए जाते हैं और तब होने लगते हैं जब बच्चा मां के गर्भाशय में विकसित हो रहा होता है और इसलिए इसे 'जन्म दोष' कहा जाता है।
जन्म दोष मामूली या अत्यंत गंभीर हो सकते हैं और उपस्थिति, अंग के कार्य और शारीरिक या मानसिक विकास के कुछ पहलू को प्रभावित कर सकते हैं। गंभीर आनुवंशिक स्थितियों के साथ प्रतिवर्ष लाखों बच्चे पैदा होते हैं। गर्भावस्था के दौरान इन दोषों का पता लगाया जा सकता है क्योंकि वे गर्भावस्था के पहले तीन महीनों के भीतर स्पष्ट हो जाते हैं जब अंग अभी भी बन रहे होते हैं। एमनियोसेंटेसिस नामक एक तकनीक गर्भाशय से निकाले गए एमनियोटिक द्रव का परीक्षण करके भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए उपलब्ध है। हालांकि, एमनियोसेंटेसिस के साथ भी, उनका इलाज संभव नहीं है क्योंकि बच्चे के जन्म से पहले कोई भी सुधार करने के लिए कोई विकल्प उपलब्ध नहीं है। कुछ दोष हानिरहित हैं और किसी हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं है लेकिन कुछ अन्य गंभीर प्रकृति के हो सकते हैं और लंबे समय तक उपचार की आवश्यकता हो सकती है या यहां तक कि शिशु के लिए घातक भी हो सकते हैं। कुछ दोषों को बच्चे के जन्म के तुरंत बाद ठीक किया जा सकता है - उदाहरण के लिए एक सप्ताह के भीतर - लेकिन ज्यादातर इलाज के लिए बहुत देर हो चुकी होती है।
अजन्मे बच्चे में आनुवंशिक स्थिति का इलाज
कार्नेगी मेलन विश्वविद्यालय और येल विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं द्वारा किए गए एक अध्ययन में पहली बार क्रांतिकारी जीन संपादन तकनीक का उपयोग गर्भाशय में भ्रूण के विकास के दौरान चूहों में एक 'आनुवंशिक विकार' को ठीक करने के लिए किया गया है। यह अच्छी तरह से स्थापित है कि भ्रूण में प्रारंभिक विकास के दौरान (गर्भावस्था के पहले तीन महीनों के दौरान) कई स्टेम कोशिकाएं (एक अविभाजित कोशिका प्रकार जो परिपक्वता पर किसी भी प्रकार की कोशिका बन सकती हैं) हैं जो तेजी से विभाजित हो रही हैं। यह उचित समय बिंदु है जहां एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन को ठीक किया जाता है तो भ्रूण-से-भ्रूण के विकास पर उत्परिवर्तन के प्रभाव को कम करेगा। ऐसी संभावना है कि एक गंभीर अनुवांशिक स्थिति को भी ठीक किया जा सकता है और बच्चे का जन्म अनपेक्षित जन्म दोषों के बिना होता है।
में प्रकाशित इस अध्ययन में संचार प्रकृति शोधकर्ताओं ने एक पेप्टाइड न्यूक्लिक एसिड आधारित जीन संपादन तकनीक का इस्तेमाल किया है। बीटा थैलेसीमिया के इलाज के लिए पहले इस तकनीक का उपयोग किया गया है - एक आनुवंशिक रक्त विकार जिसमें रक्त में उत्पादित हीमोग्लोबिन (एचबी) काफी कम हो जाता है जो तब शरीर के विभिन्न हिस्सों में सामान्य ऑक्सीजन की आपूर्ति को प्रभावित करता है जिससे गंभीर असामान्य परिणाम होते हैं। इस तकनीक में, पेप्टाइड न्यूक्लिक एसिड (पीएनए) (डीएनए और आरएनए के साथ सिंथेटिक प्रोटीन बैकबोन के संयोजन से बने) नामक अद्वितीय सिंथेटिक अणु बनाए गए थे। एक नैनोपार्टिकल का उपयोग इन पीएनए अणुओं को "स्वस्थ और सामान्य" दाता डीएनए के साथ आनुवंशिक उत्परिवर्तन के स्थान पर ले जाने के लिए किया गया था। पीएनए और डीएनए का परिसर एक साइट पर नामित उत्परिवर्तन की पहचान करता है, पीएनए अणु फिर उत्परिवर्तित या दोषपूर्ण डीएनए के डबल हेलिक्स को बांधता है और खोल देता है। अंत में, दाता डीएनए उत्परिवर्तित डीएनए से जुड़ता है और डीएनए त्रुटि को ठीक करने के लिए एक तंत्र को स्वचालित करता है। इस अध्ययन का मुख्य महत्व यह है कि यह एक भ्रूण में किया गया था, इस प्रकार शोधकर्ताओं को एमनियोसेंटेसिस के अनुरूप एक विधि का उपयोग करना पड़ा जिसमें उन्होंने पीएनए कॉम्प्लेक्स को गर्भवती चूहों के एमनियोटिक थैली (एमनियोटिक द्रव) में डाला, जिनके भ्रूण ले जा रहे थे। जीन उत्परिवर्तन जो बीटा थैलेसीमिया का कारण बनता है। पीएनए के एक इंजेक्शन के बाद 6 प्रतिशत म्यूटेशन सही हो गए। इन चूहों ने रोग के लक्षणों में सुधार दिखाया यानी हीमोग्लोबिन का स्तर सामान्य श्रेणी में था जिसे चूहों की स्थिति के 'ठीक' होने के रूप में व्याख्या किया जा सकता है। उन्होंने जीवित रहने की दर में भी वृद्धि दिखाई। यह इंजेक्शन बहुत सीमित दायरे में था लेकिन शोधकर्ताओं को उम्मीद है कि अगर कई बार इंजेक्शन लगाए जाएं तो और भी अधिक सफलता दर हासिल की जा सकती है।
अध्ययन प्रासंगिक है क्योंकि कोई भी ऑफ-टारगेट नोट नहीं किया गया था और केवल वांछित डीएनए को सही किया गया था। CRISPR/Cas9 जैसी जीन संपादन तकनीकें हालांकि अनुसंधान उद्देश्यों के लिए उपयोग में आसान हैं, यह अभी भी विवादास्पद है क्योंकि यह डीएनए को काटती है और ऑफ-साइट त्रुटियों को अंजाम देती है क्योंकि वे एक ऑफ-टारगेट सामान्य डीएनए को भी नुकसान पहुंचाती हैं। इस सीमा के कारण वे उपचारों को डिजाइन करने के लिए आदर्श रूप से अनुकूल नहीं हैं। इस कारक को ध्यान में रखते हुए, वर्तमान अध्ययन में दिखाया गया तरीका केवल लक्ष्य डीएनए से जुड़ता है और इसकी मरम्मत करता है और शून्य ऑफसाइट त्रुटियों को दिखाता है। यह लक्षित गुणवत्ता इसे चिकित्सीय के लिए आदर्श बनाती है। अपने वर्तमान डिजाइन में इस तरह की एक विधि संभावित रूप से भविष्य में अन्य स्थितियों को 'ठीक' करने के लिए भी इस्तेमाल की जा सकती है।
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स्रोत (रों)
रिकियार्डी एएस एट अल। 2018. साइट-विशिष्ट जीनोम संपादन के लिए गर्भाशय नैनोपार्टिकल डिलीवरी में। संचार प्रकृति. https://doi.org/10.1038/s41467-018-04894-2
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