अध्ययन गर्भावस्था के पहले तीन महीनों में भ्रूण के विकास के दौरान एक स्तनपायी में आनुवंशिक रोग के इलाज के लिए वादा दिखाता है
A आनुवंशिक विकार एक ऐसी स्थिति या बीमारी है जो जीन में किसी व्यक्ति के डीएनए में असामान्य परिवर्तन या उत्परिवर्तन के कारण होती है। हमारी डीएनए प्रोटीन बनाने के लिए आवश्यक कोड प्रदान करता है जो हमारे शरीर में अधिकांश कार्य करता है। यहां तक कि अगर हमारे डीएनए का एक भाग किसी तरह से बदल जाता है, तो उससे जुड़ा प्रोटीन अपना सामान्य कार्य नहीं कर पाता है। यह इस बात पर निर्भर करता है कि यह परिवर्तन कहां होता है, या तो इसका थोड़ा या कोई प्रभाव नहीं हो सकता है या यह कोशिकाओं को इतना बदल सकता है कि यह बाद में परिणाम दे सकता है आनुवंशिक विकार या बीमारी. ऐसे परिवर्तन विकास के दौरान डीएनए प्रतिकृति (दोहराव) में त्रुटियों या पर्यावरणीय कारकों, जीवनशैली, धूम्रपान और विकिरण के संपर्क के कारण होते हैं। इस तरह के विकार संतानों में पारित हो जाते हैं और तब होने लगते हैं जब बच्चा मां के गर्भाशय में विकसित हो रहा होता है और इसलिए इसे 'जन्म दोष' कहा जाता है।
जन्म दोष मामूली या अत्यधिक गंभीर हो सकते हैं और उपस्थिति, किसी अंग के कार्य और शारीरिक या मानसिक विकास के कुछ पहलू को प्रभावित कर सकते हैं। प्रतिवर्ष लाखों बच्चे गंभीर रूप से पैदा होते हैं आनुवंशिक स्थितियाँ। गर्भावस्था के दौरान इन दोषों का पता लगाया जा सकता है क्योंकि ये गर्भावस्था के पहले तीन महीनों के भीतर स्पष्ट होते हैं जब अंग अभी भी बन रहे होते हैं। इसका पता लगाने के लिए एम्नियोसेंटेसिस नामक तकनीक उपलब्ध है आनुवंशिक गर्भाशय से निकाले गए एमनियोटिक द्रव का परीक्षण करके भ्रूण में असामान्यताएं। हालाँकि, एम्नियोसेंटेसिस के साथ भी, उनका इलाज करना संभव नहीं है क्योंकि बच्चे के जन्म से पहले कोई सुधार करने के लिए कोई विकल्प उपलब्ध नहीं हैं। कुछ दोष हानिरहित हैं और किसी हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं है, लेकिन कुछ अन्य गंभीर प्रकृति के हो सकते हैं और दीर्घकालिक उपचार की आवश्यकता हो सकती है या शिशु के लिए घातक भी हो सकते हैं। कुछ दोषों को बच्चे के जन्म के तुरंत बाद ठीक किया जा सकता है - उदाहरण के लिए एक सप्ताह के भीतर - लेकिन अधिकतर इलाज के लिए बहुत देर हो चुकी होती है।
इलाज आनुवंशिक एक अजन्मे बच्चे की स्थिति
पहली बार क्रांतिकारी जीन एडिटिंग तकनीक का इस्तेमाल किसी बीमारी के इलाज के लिए किया गया है।आनुवंशिक कार्नेगी मेलॉन यूनिवर्सिटी और येल यूनिवर्सिटी के शोधकर्ताओं द्वारा किए गए एक अध्ययन में गर्भाशय में भ्रूण के विकास के दौरान चूहों में 'विकार' पाया गया। यह अच्छी तरह से स्थापित है कि भ्रूण में प्रारंभिक विकास के दौरान (गर्भावस्था के पहले तीन महीनों के दौरान) कई स्टेम कोशिकाएं (एक अविभाज्य कोशिका प्रकार जो परिपक्वता पर किसी भी प्रकार की कोशिका बन सकती हैं) होती हैं जो तेजी से विभाजित हो रही हैं। यह वह प्रासंगिक समय बिंदु है जहां ए आनुवंशिक यदि उत्परिवर्तन को ठीक कर लिया जाए तो भ्रूण से भ्रूण के विकास पर उत्परिवर्तन का प्रभाव कम हो जाएगा। संभावना है कि गंभीर आनुवंशिक स्थिति को ठीक भी किया जा सकता है और बच्चा अनपेक्षित जन्म दोषों के बिना पैदा होता है।
में प्रकाशित इस अध्ययन में संचार प्रकृति शोधकर्ताओं ने पेप्टाइड न्यूक्लिक एसिड-आधारित जीन संपादन तकनीक का उपयोग किया है। इस तकनीक का उपयोग बीटा थैलेसीमिया के इलाज के लिए पहले भी किया जा चुका है - a आनुवंशिक रक्त विकार जिसमें रक्त में हीमोग्लोबिन (एचबी) का उत्पादन काफी कम हो जाता है जो तब शरीर के विभिन्न हिस्सों में सामान्य ऑक्सीजन आपूर्ति को प्रभावित करता है जिससे गंभीर असामान्य परिणाम होते हैं। इस तकनीक में, पेप्टाइड न्यूक्लिक एसिड (पीएनए) नामक अद्वितीय सिंथेटिक अणु (डीएनए और आरएनए के साथ सिंथेटिक प्रोटीन बैकबोन के संयोजन से बने) बनाए गए थे। फिर इन पीएनए अणुओं को "स्वस्थ और सामान्य" दाता डीएनए के साथ एक स्थान पर ले जाने के लिए एक नैनोकण का उपयोग किया गया। आनुवंशिक उत्परिवर्तन। पीएनए और डीएनए का कॉम्प्लेक्स एक साइट पर निर्दिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान करता है, पीएनए अणु फिर उत्परिवर्तित या दोषपूर्ण डीएनए के डबल हेलिक्स को बांधता है और खोलता है। अंत में, दाता डीएनए उत्परिवर्तित डीएनए से जुड़ जाता है और डीएनए त्रुटि को ठीक करने के लिए एक तंत्र को स्वचालित करता है। इस अध्ययन का मुख्य महत्व यह है कि यह एक भ्रूण में किया गया था, इस प्रकार शोधकर्ताओं को एमनियोसेंटेसिस के अनुरूप एक विधि का उपयोग करना पड़ा जिसमें उन्होंने पीएनए कॉम्प्लेक्स को गर्भवती चूहों के एमनियोटिक थैली (एमनियोटिक द्रव) में डाला, जिनके भ्रूण में था जीन उत्परिवर्तन जो बीटा थैलेसीमिया का कारण बनता है। पीएनए के एक इंजेक्शन के बाद 6 प्रतिशत म्यूटेशन सही हो गए। इन चूहों ने रोग के लक्षणों में सुधार दिखाया यानी हीमोग्लोबिन का स्तर सामान्य श्रेणी में था जिसे चूहों की स्थिति के 'ठीक' होने के रूप में व्याख्या किया जा सकता है। उन्होंने जीवित रहने की दर में भी वृद्धि दिखाई। यह इंजेक्शन बहुत सीमित दायरे में था लेकिन शोधकर्ताओं को उम्मीद है कि अगर कई बार इंजेक्शन लगाए जाएं तो और भी अधिक सफलता दर हासिल की जा सकती है।
अध्ययन प्रासंगिक है क्योंकि कोई भी ऑफ-टारगेट नोट नहीं किया गया था और केवल वांछित डीएनए को सही किया गया था। CRISPR/Cas9 जैसी जीन संपादन तकनीकें हालांकि अनुसंधान उद्देश्यों के लिए उपयोग में आसान हैं, यह अभी भी विवादास्पद है क्योंकि यह डीएनए को काटती है और ऑफ-साइट त्रुटियों को अंजाम देती है क्योंकि वे एक ऑफ-टारगेट सामान्य डीएनए को भी नुकसान पहुंचाती हैं। इस सीमा के कारण वे उपचारों को डिजाइन करने के लिए आदर्श रूप से अनुकूल नहीं हैं। इस कारक को ध्यान में रखते हुए, वर्तमान अध्ययन में दिखाया गया तरीका केवल लक्ष्य डीएनए से जुड़ता है और इसकी मरम्मत करता है और शून्य ऑफसाइट त्रुटियों को दिखाता है। यह लक्षित गुणवत्ता इसे चिकित्सीय के लिए आदर्श बनाती है। अपने वर्तमान डिजाइन में इस तरह की एक विधि संभावित रूप से भविष्य में अन्य स्थितियों को 'ठीक' करने के लिए भी इस्तेमाल की जा सकती है।
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स्रोत (रों)
रिकियार्डी एएस एट अल। 2018. साइट-विशिष्ट जीनोम संपादन के लिए गर्भाशय नैनोपार्टिकल डिलीवरी में। संचार प्रकृति. https://doi.org/10.1038/s41467-018-04894-2
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