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बहरेपन का इलाज करने के लिए उपन्यास ड्रग थेरेपी

शोधकर्ताओं ने एक दवा के एक छोटे अणु का उपयोग करके चूहों में वंशानुगत श्रवण हानि का सफलतापूर्वक इलाज किया है जिससे नई आशाएं जगी हैं उपचार बहरेपन के लिए

सुनवाई हानि या बहरापन 50 प्रतिशत से अधिक लोगों में आनुवंशिक वंशानुक्रम के कारण होता है। यह सबसे आम जन्म दोष है जो अजन्मे बच्चों को हो सकता है। वंशानुगत आनुवांशिक स्थितियाँ जिम्मेदार हैं जन्मजात नवजात शिशुओं और शिशुओं में बहरेपन के 50% से अधिक मामलों में श्रवण हानि का योगदान होता है। इस तरह की श्रवण हानि एक परिवार के सदस्यों को प्रभावित करती है क्योंकि एक व्यक्ति को उत्परिवर्तित विरासत मिल सकती है जीन या जीन या कोई अवांछित जीन जिसके कारण यह हानि हो रही है। जन्म के समय विरासत में मिली श्रवण हानि भी दूसरों के साथ जुड़ी होती है स्वास्थ्य कम से कम 30 प्रतिशत मामलों में दृष्टि और संतुलन की समस्या जैसे मुद्दे। यहां तक ​​​​कि जब एक संतान श्रवण विकार प्रदर्शित नहीं करता है, तब भी वह जीन उत्परिवर्तन का उत्तराधिकारी हो सकता है। इसका मतलब है कि व्यक्ति एक वाहक है। एक अवांछित जीन उत्परिवर्तन का वाहक इसे भविष्य की संतानों के साथ पारित कर सकता है जो तब सुनवाई हानि का अनुभव कर सकते हैं। यह बहरापन काफी हद तक लाइलाज है।

में प्रकाशित एक अध्ययन में सेलआयोवा विश्वविद्यालय और नेशनल इंस्टीट्यूट ऑन डेफनेस एंड अदर कम्युनिकेशन डिसऑर्डर के वैज्ञानिकों ने पहली बार एक छोटी-अणु दवा की खोज की है जो वंशानुगत प्रगतिशील मानव बहरेपन से पीड़ित चूहों में सुनवाई को संरक्षित कर सकती है। शोधकर्ता मामूली ध्वनि आवृत्तियों पर सुनवाई को आंशिक रूप से बहाल करने में सक्षम थे और आंतरिक कान के भीतर "संवेदी बाल कोशिकाओं" में से कुछ को भी बचाते थे। इस अध्ययन ने न केवल सटीक आणविक तंत्र पर प्रकाश डाला है जो इस विशेष प्रकार के आनुवंशिक बहरेपन (जिसे DFNA27 कहा जाता है) को रेखांकित करता है, बल्कि इसके लिए एक संभावित दवा उपचार का प्रस्ताव करता है।

अध्ययन तब शुरू हुआ जब शोधकर्ताओं ने एक दशक पहले इस विरासत में मिले बहरेपन के आनुवंशिक आधार का विश्लेषण करने की कोशिश की। उन्होंने एक परिवार के सदस्यों (एलएमजी2 के रूप में संदर्भित) की आनुवंशिक जानकारी की जांच की। इस परिवार में बहरापन प्रमुख था अर्थात वे बहरेपन के लिए एक प्रमुख जीन रखते थे और किसी भी संतान को केवल इस प्रकार के बहरेपन के लिए माता या पिता से दोषपूर्ण जीन की एकल प्रतिकृति प्राप्त करने की आवश्यकता होती है। लगभग एक दशक तक चली अपनी जांच में, शोधकर्ताओं ने उत्परिवर्तन को स्थानीयकृत किया जिसके कारण DFNA27 नामक "क्षेत्र" में बहरापन हो गया। इस क्षेत्र में लगभग दर्जन जीन शामिल थे जिन्हें बदलने पर श्रवण हानि हो सकती थी, इसलिए उत्परिवर्तन का सटीक स्थान अभी भी इंगित नहीं किया गया था। बाद के अध्ययनों ने चूहों रेस्टजीन (आरई1 साइलेंसिंग ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर) को इंगित करने में मदद की और शोधकर्ताओं ने पाया कि चूहों रेस्ट जीन को कान की संवेदी कोशिकाओं में एक असामान्य प्रक्रिया द्वारा नियंत्रित किया जाता है और यह स्तनपायी के श्रवण कार्य के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है। शोधकर्ताओं ने तब DFNA27 क्षेत्र की जांच करना शुरू किया क्योंकि यह देखा गया था कि ह्यूमन रेस्ट जीन इसी क्षेत्र में स्थित है। एक बार जब रेस्टजीन के स्थान और कार्य को बेहतर ढंग से समझा गया, तो यह देखने के लिए आगे का विश्लेषण किया गया कि इस जीन को क्या संशोधित कर सकता है और बहरेपन में सुधार करने में मदद कर सकता है।

फिर रेस्टजीन में हेरफेर किया गया ताकि बहरेपन के लिए मॉडल तैयार किया जा सके जिस पर प्रयोग किए जा सकें। यह देखा गया कि चूहों के भीतरी कान में संवेदी बालों की कोशिकाओं को नष्ट कर दिया गया जिससे वे बहरे हो गए। LMG2 परिवार में भी इसी तरह के उत्परिवर्तन पाए गए। जब हेरफेर को उलट दिया गया, तो आरईएसटी प्रोटीन बंद हो गया और संवेदी बालों की कोशिकाओं के पुनरुद्धार के लिए कई जीनों को स्विच किया गया और चूहों को बेहतर सुनने में मदद मिली। इसलिए, कुंजी रेस्ट जीन द्वारा एन्कोड किया गया REST प्रोटीन है। यह प्रोटीन आमतौर पर "हिस्टोन डीसेटाइलेशन" नामक एक विधि द्वारा जीन को दबा देता है। शोधकर्ताओं ने एक दवा के एक छोटे अणु का उपयोग किया जो "एक स्विच की तरह काम कर सकता है" और हिस्टोन डीसेटाइलेशन की इस प्रक्रिया को अवरुद्ध कर सकता है और इस प्रकार आरईएसटी प्रोटीन को बंद कर सकता है। बाकी जीन को बंद करने के बाद नए बालों की कोशिकाओं का निर्माण करने की अनुमति दी गई, जो अंततः चूहों में आंशिक रूप से सुनवाई बहाल कर दी।

यह आंतरिक तंत्र का विश्लेषण करने में एक महत्वपूर्ण और प्रासंगिक अध्ययन है जो वंशानुगत प्रकार के बहरेपन को परिभाषित करता है। हालाँकि यह अध्ययन चूहों पर किया गया है, यहाँ बताई गई रणनीतियों का उपयोग किया जा सकता है मानव परिक्षण। छोटे अणु-आधारित अतिरिक्त अध्ययन करने के लिए यह एक अच्छा प्रारंभिक बिंदु है दवाओं DFNA27 बहरेपन के इलाज में प्रभावी साबित हो सकता है। इस अध्ययन को संभावित रूप से वंशानुगत कारणों से होने वाली अन्य प्रकार की प्रगतिशील श्रवण हानि के लिए भी बढ़ाया जा सकता है जीन. आनुवांशिक सुराग मनुष्यों में श्रवण हानि के संभावित उपचारों को डिजाइन करने के लिए नए मार्गों को उजागर करने के लिए अधिक जानकारी प्रदान करते हैं। इसके अलावा, भविष्य में वंशानुगत बहरेपन के इलाज के लिए और अधिक छोटे अणुओं का उपयोग किया जा सकता है।

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स्रोत (रों)

नाकानो वाई एट अल 2018. आरईएसटी कारण बहरेपन के वैकल्पिक स्प्लिसिंग-आश्रित विनियमन में दोष। सेल.
https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.06.004

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एससीआईईयू टीम
एससीआईईयू टीमhttps://www.ScientificEuropean.co.uk
वैज्ञानिक यूरोपीय® | SCIEU.com | विज्ञान में महत्वपूर्ण प्रगति। मानव जाति पर प्रभाव। प्रेरक मन।

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