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आनुवंशिक रोग को रोकने के लिए जीन का संपादन

विज्ञानबायोलॉजीआनुवंशिक रोग को रोकने के लिए जीन का संपादन

अध्ययन से पता चलता है कि जीन एडिटिंग तकनीक वंशजों को विरासत में मिलने वाली बीमारियों से बचाती है

में प्रकाशित एक अध्ययन प्रकृति ने पहली बार दिखाया है कि एक मानव भ्रूण को भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में एक द्वारा ठीक किया जा सकता है जीन संपादन (जिसे जीन सुधार भी कहा जाता है) तकनीक जिसे CRISPR कहा जाता है। अध्ययन, पोर्टलैंड में साल्क इंस्टीट्यूट, ओरेगन हेल्थ एंड साइंस यूनिवर्सिटी और कोरिया में इंस्टीट्यूट फॉर बेसिक साइंस के बीच एक सहयोग से पता चलता है कि शोधकर्ताओं ने मानव भ्रूण में हृदय की स्थिति के लिए रोगजनक जीन उत्परिवर्तन को ठीक किया है ताकि इसे खत्म किया जा सके। रोग वर्तमान संतानों और आने वाली पीढ़ियों में। अध्ययन हजारों बीमारियों को रोकने में महत्वपूर्ण अंतर्दृष्टि प्रदान करता है जो केवल एक में एकल/एकाधिक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जीन.

जीवन की शुरुआत से पहले रोग से संबंधित एकल जीन को ठीक करना

हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी (एचसीएम) नामक हृदय की स्थिति अचानक कार्डियक अरेस्ट का सबसे आम कारण है जिससे मृत्यु हो जाती है और यह किसी भी उम्र या लिंग के 1 में से लगभग 500 व्यक्ति को प्रभावित करता है। एचसीएम को सबसे आम विरासत में मिला माना जाता है या आनुवंशिक दुनिया भर में दिल की स्थिति। यह एक जीन (MYBPC3) में एक प्रमुख उत्परिवर्तन के कारण होता है, लेकिन बहुत देर होने तक इस स्थिति की उपस्थिति का पता नहीं चलता है। जिन लोगों के पास इस जीन की उत्परिवर्ती प्रति है, उनके अपने बच्चों को इसे पारित करने का 50 प्रतिशत मौका है और इस प्रकार भ्रूण में इस उत्परिवर्तन को ठीक करने से रोका जा सकेगा रोग न केवल प्रभावित बच्चों में, बल्कि उनके भविष्य के वंशजों में भी। आईवीएफ (इन विट्रो फर्टिलाइजेशन) तकनीकों का उपयोग करते हुए, शोधकर्ताओं ने सही जीन घटकों को दाता के शुक्राणु के साथ निषेचित स्वस्थ दाता अंडे में इंजेक्ट किया। उनकी कार्यप्रणाली दाता की कोशिकाओं को स्वयं की अनुमति देती है डीएनए-मरम्मत कोशिका विभाजन के अगले दौर के दौरान उत्परिवर्तन को ठीक करने के लिए तंत्र। उत्परिवर्तन मूल रूप से एक कृत्रिम . का उपयोग करके ठीक किया जाता है डीएनए प्रारंभिक टेम्पलेट के रूप में मूल MYBPC3 जीन की अनुक्रम या गैर-उत्परिवर्तित प्रतिलिपि।

शोधकर्ताओं ने प्रारंभिक भ्रूण में सभी कोशिकाओं का विश्लेषण किया ताकि यह देखा जा सके कि उत्परिवर्तन की मरम्मत कितनी प्रभावी ढंग से की गई थी। की तकनीक जीन हालांकि संपादन बहुत प्रारंभिक स्तर पर सुरक्षित, सटीक और प्रभावी पाया गया है। संक्षेप में, "यह काम कर रहा है"। शोधकर्ताओं के लिए यह देखना आश्चर्यजनक था कि जीन संपादन बहुत अच्छी तरह से चला गया और उन्होंने पता लगाने योग्य ऑफ-टारगेट म्यूटेशन और/या जीनोम अस्थिरता को शामिल करने जैसी कोई साइड चिंता नहीं देखी। उन्होंने भ्रूण की सभी कोशिकाओं में लगातार मरम्मत सुनिश्चित करने के लिए एक मजबूत रणनीति विकसित की। यह एक नई रणनीति है जिसे अब तक रिपोर्ट नहीं किया गया है और यह तकनीक एक का लाभ उठाकर रोग पैदा करने वाले एकल जीन उत्परिवर्तन की सफलतापूर्वक मरम्मत करती है। डीएनए मरम्मत प्रतिक्रिया जो केवल गर्भाधान के बहुत प्रारंभिक चरण में भ्रूण के लिए बहुत ही अनोखी है।

जीन संपादन के इर्द-गिर्द नैतिक बहस

स्टेम सेल प्रौद्योगिकियों में इस तरह की प्रगति और जीन संपादन - हालांकि अभी भी बहुत शैशवावस्था में है - ने ऐसी कई बीमारियों को रोकने और ठीक करने की तकनीक दिखाकर अपने जीन में बीमारी पैदा करने वाले उत्परिवर्तन विरासत में प्राप्त करने वाले लाखों लोगों को आशा दी है। इस अध्ययन की क्षमता बहुत बड़ी और प्रभावशाली है; हालाँकि, यह एक नैतिक रूप से बहस का विषय है और इस तरह के अध्ययनों की दिशा में किसी भी कदम को सभी आवश्यक नैतिक निर्णयों को उच्चतम ध्यान देने के बाद सावधानी से उठाया जाना चाहिए। इस प्रकार के अध्ययन में अन्य बाधाओं में भ्रूण अनुसंधान के लिए कोई समर्थन और जर्मलाइन (शुक्राणु या अंडे बनने वाली कोशिकाएं) आनुवंशिक संशोधन से संबंधित किसी भी नैदानिक ​​​​परीक्षण का निषेध शामिल है। एक उदाहरण जो शोधकर्ताओं ने स्पष्ट रूप से कहा है, वह है रोगाणु रेखा में अनपेक्षित उत्परिवर्तन की शुरूआत से सावधान रहना।

लेखकों ने कहा है कि उनका अध्ययन नेशनल एकेडमी ऑफ साइंसेज, यूएसए द्वारा 2016 रोडमैप "ह्यूमन जीनोम एडिटिंग: साइंस, एथिक्स एंड गवर्नेंस" में सिफारिशों के अनुरूप है।

संभावनाओं के साथ एक बड़ा प्रभाव बनाना

में प्रकाशित इस अध्ययन के परिणाम प्रकृति भ्रूण जीन संपादन की महान क्षमता को प्रदर्शित करता है। के क्षेत्र में यह पहला और सबसे बड़ा अध्ययन है जीन संपादन. हालांकि, अनुसंधान का यह क्षेत्र व्यापक परिप्रेक्ष्य में प्रक्रिया की सुरक्षा और प्रभावकारिता के निरंतर मूल्यांकन के साथ-साथ लाभ और जोखिम दोनों के यथार्थवादी मूल्यांकन के साथ बोझिल है।

इस शोध का हजारों रोगों के अंतिम इलाज की खोज पर बहुत बड़ा प्रभाव पड़ेगा जो एकल जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। एक "बहुत दूर के भविष्य" में संपादित भ्रूण को गर्भावस्था की स्थापना के लक्ष्य के साथ एक गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया जा सकता है और इस तरह की प्रक्रिया के दौरान, एक नैदानिक ​​परीक्षण तब भ्रूण की निगरानी कर सकता है क्योंकि वे संतान में विकसित होते हैं। यह इस समय दूर की कौड़ी लगता है, लेकिन यह इस अध्ययन का दीर्घकालिक लक्ष्य है। वैज्ञानिकों को विरासत में मिली छटनी के एक कदम और करीब लाकर जमीनी काम किया गया है आनुवंशिक रोग मानव संतान से।

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{आप उद्धृत स्रोतों की सूची में नीचे दिए गए डीओआई लिंक पर क्लिक करके मूल शोध पत्र पढ़ सकते हैं}

स्रोत (रों)

हांग एम एट अल। 2017. मानव भ्रूण में एक रोगजनक जीन उत्परिवर्तन का सुधार। प्रकृतिhttps://doi.org/10.1038/nature23305

एससीआईईयू टीम
एससीआईईयू टीमhttps://www.ScientificEuropean.co.uk
वैज्ञानिक यूरोपीय® | SCIEU.com | विज्ञान में महत्वपूर्ण प्रगति। मानव जाति पर प्रभाव। प्रेरक मन।

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