अध्ययन से पता चलता है कि जीन एडिटिंग तकनीक वंशजों को विरासत में मिलने वाली बीमारियों से बचाती है
नेचर पत्रिका में प्रकाशित एक अध्ययन में पहली बार यह दिखाया गया है कि मानव भ्रूण को विकास के बहुत प्रारंभिक चरण में ही जीन संपादन (जिसे जीन सुधार भी कहा जाता है) तकनीक, जिसे CRISPR कहते हैं, द्वारा ठीक किया जा सकता है। पोर्टलैंड स्थित साल्क इंस्टीट्यूट, ओरेगन हेल्थ एंड साइंस यूनिवर्सिटी और कोरिया स्थित इंस्टीट्यूट फॉर बेसिक साइंस के सहयोग से किए गए इस अध्ययन में शोधकर्ताओं ने मानव भ्रूण में हृदय रोग के रोगजनक जीन उत्परिवर्तन को ठीक किया है, ताकि वर्तमान संतानों और आने वाली पीढ़ियों में इस बीमारी को समाप्त किया जा सके। यह अध्ययन केवल एक जीन में एकल/बहु उत्परिवर्तन के कारण होने वाली हजारों बीमारियों की रोकथाम में महत्वपूर्ण अंतर्दृष्टि प्रदान करता है ।
जीवन की शुरुआत से पहले रोग से संबंधित एकल जीन को ठीक करना
हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी (HCM) नामक हृदय रोग अचानक कार्डियक अरेस्ट से होने वाली मृत्यु का सबसे आम कारण है और यह लगभग हर उम्र और लिंग के 500 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है। HCM को विश्व स्तर पर सबसे आम वंशानुगत या आनुवंशिक हृदय रोग माना जाता है। यह एक जीन (MYBPC3) में प्रभावी उत्परिवर्तन के कारण होता है, लेकिन इस स्थिति का पता तब तक नहीं चलता जब तक बहुत देर हो चुकी होती है। इस जीन की उत्परिवर्तित प्रति वाले लोगों में इसे अपने बच्चों में स्थानांतरित करने की 50 प्रतिशत संभावना होती है, इसलिए भ्रूण में इस उत्परिवर्तन को ठीक करने से न केवल प्रभावित बच्चों में, बल्कि उनकी भावी पीढ़ियों में भी इस बीमारी को रोका जा सकता है। आईवीएफ (इन विट्रो फर्टिलाइजेशन) तकनीक का उपयोग करते हुए, शोधकर्ताओं ने स्वस्थ दाता अंडों में संशोधित जीन घटकों को इंजेक्ट किया, जिन्हें दाता के शुक्राणु से निषेचित किया गया था। उनकी कार्यप्रणाली दाता की कोशिकाओं के अपने डीएनए-मरम्मत तंत्र को कोशिका विभाजन के अगले दौर के दौरान उत्परिवर्तन को ठीक करने की अनुमति देती है। उत्परिवर्तन को मूल रूप से कृत्रिम डीएनए अनुक्रम या मूल MYBPC3 जीन की गैर-उत्परिवर्तित प्रति को प्रारंभिक टेम्पलेट के रूप में उपयोग करके ठीक किया जाता है।
शोधकर्ताओं ने प्रारंभिक भ्रूणों की सभी कोशिकाओं का विश्लेषण करके यह देखा कि उत्परिवर्तन की मरम्मत कितनी प्रभावी ढंग से हुई। जीन संपादन की यह तकनीक, हालांकि अभी प्रारंभिक चरण में है, सुरक्षित, सटीक और प्रभावी पाई गई है। संक्षेप में कहें तो, "यह काम कर रही है"। शोधकर्ताओं के लिए यह आश्चर्य की बात थी कि जीन संपादन बहुत सफलतापूर्वक हुआ और उन्हें लक्षित उत्परिवर्तन या जीनोम अस्थिरता जैसी कोई भी समस्या नहीं दिखी। उन्होंने भ्रूण की सभी कोशिकाओं में एक समान मरम्मत सुनिश्चित करने के लिए एक मजबूत रणनीति विकसित की। यह एक नई रणनीति है जिसकी रिपोर्ट अभी तक नहीं की गई है और यह तकनीक गर्भाधान के बहुत प्रारंभिक चरण में भ्रूणों में पाई जाने वाली डीएनए मरम्मत प्रतिक्रिया का लाभ उठाकर रोग पैदा करने वाले एकल जीन उत्परिवर्तन की सफलतापूर्वक मरम्मत करती है।
जीन संपादन के इर्द-गिर्द नैतिक बहस
स्टेम सेल प्रौद्योगिकियों और जीन संपादन में हुई ये प्रगति – हालांकि अभी शुरुआती दौर में है – ने संभवतः लाखों लोगों को उम्मीद की किरण दिखाई है, जिनके जीन में रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तन वंशानुगत रूप से मौजूद हैं। इसने कई बीमारियों की रोकथाम और उपचार की तकनीक का पता लगाया है। इस अध्ययन की क्षमता विशाल और प्रभावशाली है; हालांकि, यह एक नैतिक रूप से विवादास्पद विषय है और इस तरह के अध्ययनों की दिशा में कोई भी कदम सभी आवश्यक नैतिक निर्णयों पर सर्वोच्च विचार करने के बाद ही सावधानीपूर्वक उठाया जाना चाहिए। इस प्रकार के अध्ययन में अन्य बाधाओं में भ्रूण अनुसंधान का निषेध और जर्मलाइन (शुक्राणु या अंडाणु बनने वाली कोशिकाएं) आनुवंशिक संशोधन से संबंधित किसी भी नैदानिक परीक्षण पर प्रतिबंध शामिल है। शोधकर्ताओं ने स्पष्ट रूप से कहा है कि जर्मलाइन में अनपेक्षित उत्परिवर्तनों के प्रवेश से सावधानीपूर्वक बचा जाना चाहिए।
लेखकों ने कहा है कि उनका अध्ययन संयुक्त राज्य अमेरिका की नेशनल एकेडमी ऑफ साइंसेज द्वारा 2016 में जारी किए गए "मानव जीनोम संपादन : विज्ञान, नैतिकता और शासन" नामक रोडमैप में दी गई सिफारिशों का पूरी तरह से अनुपालन करता है।
संभावनाओं के साथ एक बड़ा प्रभाव बनाना
नेचर पत्रिका में प्रकाशित इस अध्ययन के परिणाम भ्रूण जीन संपादन की अपार संभावनाओं को दर्शाते हैं । जीन संपादन के क्षेत्र में यह पहला और सबसे बड़ा अध्ययन है । हालांकि, इस शोध क्षेत्र में लाभों और जोखिमों के यथार्थवादी मूल्यांकन के साथ-साथ व्यापक परिप्रेक्ष्य में प्रक्रिया की सुरक्षा और प्रभावकारिता का निरंतर मूल्यांकन करना भी आवश्यक है।
यह शोध एकल जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली हजारों बीमारियों के संभावित इलाज खोजने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाएगा। "बहुत दूर के भविष्य" में, संपादित भ्रूणों को गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया जा सकता है ताकि गर्भावस्था स्थापित की जा सके और इस प्रक्रिया के दौरान, नैदानिक परीक्षण के माध्यम से भ्रूणों के विकास की निगरानी की जा सके। फिलहाल यह असंभव सा लगता है, लेकिन यही इस अध्ययन का दीर्घकालिक लक्ष्य है। वैज्ञानिकों को मानव संतानों से वंशानुगत आनुवंशिक रोगों को दूर करने के एक कदम और करीब लाकर आधारभूत कार्य किया जा चुका है।
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स्रोत (रों)
हांग एम एट अल. 2017. मानव भ्रूणों में रोगजनक जीन उत्परिवर्तन का सुधार। नेचर । https://doi.org/10.1038/nature23305
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