महिला ऊतक से प्राप्त कोशिका रेखा के दो एक्स गुणसूत्रों और ऑटोसोमों के संपूर्ण मानव जीनोम अनुक्रम को पूरा कर लिया गया है। इसमें जीनोम अनुक्रम का वह 8% भाग भी शामिल है जो 2001 में जारी मूल मसौदे में गायब था।
टेलोमेयर-टू-टेलोमेयर (T2T) कंसोर्टियम ने संपूर्ण 3.055 बिलियन बेस पेयर के मानव जीनोम अनुक्रम का खुलासा किया है। यह सेलेरा जीनोमिक्स और इंटरनेशनल ह्यूमन जीनोम सीक्वेंसिंग कंसोर्टियम द्वारा 2001 में जारी किए गए मानव संदर्भ जीनोम में अब तक का सबसे बड़ा सुधार है । उस जीनोम अनुक्रम में यूक्रोमैटिक क्षेत्रों का अधिकांश भाग शामिल था, जबकि हेट्रोक्रोमैटिन क्षेत्रों को या तो छोड़ दिया गया था या उनका गलत प्रतिनिधित्व किया गया था। ये क्षेत्र मानव जीनोम के 8% भाग का निर्माण करते हैं जिसका अंततः खुलासा किया गया है। नए T2T-CHM13 संदर्भ 1 में सभी 22 ऑटोसोम और क्रोमोसोम X का संपूर्ण अनुक्रम शामिल है। इस नए संदर्भ अनुक्रम ने कई त्रुटियों को भी ठीक किया है और लगभग 200 मिलियन बेस पेयर के नए अनुक्रम जोड़े हैं जिनमें 2,226 जीन प्रतियां शामिल हैं, जिनमें से 115 के प्रोटीन कोडिंग होने का अनुमान है।
वर्तमान GRCh38.p13 संदर्भ जीनोम, 2001 के सेलेरा जीनोम अनुक्रम पर किए गए दो प्रमुख अद्यतनों (एक 2013 में और दूसरा 2019 में) का परिणाम है। हालांकि, इसमें अभी भी जीनोम में फैले 151 मिलियन बेस पेयर अज्ञात अनुक्रम मौजूद हैं , जिनमें पेरीसेंट्रोमेरिक और सब टेलोमेरिक क्षेत्र, डुप्लिकेशन, जीन और राइबोसोमल डीएनए (आरडीएनए) सरणियाँ शामिल हैं, जो सभी मूलभूत कोशिकीय प्रक्रियाओं के लिए आवश्यक हैं। नए संदर्भ जीनोम को T2T-CHM13 नाम दिया गया है क्योंकि यह CHM13 (कंप्लीट हाइड्रेटिफॉर्म मोल) सेल लाइन से डीएनए अनुक्रमण द्वारा प्राप्त किया गया है और इसका अनुक्रमण T2T कंसोर्टियम द्वारा किया गया है। यह सेल लाइन असामान्य निषेचित अंडे या प्लेसेंटा के ऊतक की अतिवृद्धि से प्राप्त की जाती है जिसमें महिला गर्भवती प्रतीत होती है (झूठी गर्भावस्था), इसलिए अनुक्रम केवल महिला के दो एक्स गुणसूत्रों और ऑटोसोम का प्रतिनिधित्व करता है। कई अनुक्रमण तकनीकों का उपयोग किया गया है, जैसे कि PacBio, Oxford Nanopore, 100X और 70X Illumina सीक्वेंसर आदि। अनुक्रमण में तकनीकी प्रगति के कारण ऊपर बताए गए शेष 8% नमूनों का भी अनुक्रमण संभव हो पाया है।
T2T-CHM13 अनुक्रम की एकमात्र सीमा Y गुणसूत्र की कमी है। यह अनुक्रमण वर्तमान में चल रहा है, HG002 सेल लाइन से डीएनए का उपयोग करते हुए, जिसमें XY कैरियोटाइप के साथ 46 (23 जोड़े) हैं। फिर अनुक्रम को समयुग्मक CHM13 जीनोम के लिए विकसित समान विधियों का उपयोग करके इकट्ठा किया जाएगा।
T2T-CHM13 का एक नए संदर्भ जीनोम के रूप में उपलब्ध होना एक महत्वपूर्ण उपलब्धि है, जो हेटरोक्रोमैटिन क्षेत्रों की भूमिका को समझने और कोशिकीय प्रक्रियाओं पर इसके प्रभावों को अधिक विस्तार से समझने में सहायक होगा। वाई गुणसूत्र अनुक्रमण पूरा होने तक, यह जीनोम कोशिकीय प्रक्रियाओं और कार्यों को समझने के लिए भविष्य के अध्ययनों हेतु संदर्भ जीनोम के रूप में कार्य करेगा।
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संदर्भ
- नर्क एस, कोरेन एस, री ए, रौतिएनेन एम, बज़िकाद्ज़े एवी, मिखेंको ए एट अल। ए का पूरा क्रम मानव जीनोम बायोरेक्सिव 2021.05.26.445798; डीओआई: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
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