पूरा मानव जीनोम sequence of the two X chromosomes and autosomes from the female tissue derived cell line has been completed. This includes the 8% of the जीनोम sequence that was missing in the original draft that was released in 2001.
पूरा मानव जीनोम sequence of the entire 3.055 billion base pairs has been revealed by the Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium. This represents the largest improvement to the मानव संदर्भ जीनोम released in 2001 by Celera Genomics and the International मानव जीनोम Sequencing Consortium. That जीनोम sequence covered most of the euchromatic regions while either leaving out the heterochromatin regions or erroneous representation. These regions comprise 8% of the मानव जीनोम that has finally been revealed. The new T2T-CHM13 reference1 सभी 22 ऑटोसोम और क्रोमोसोम एक्स के लिए पूर्ण अनुक्रम शामिल है। इस नए संदर्भ अनुक्रम ने कई त्रुटियों को भी ठीक किया है, और लगभग 200 मिलियन बीपी उपन्यास अनुक्रमों को जोड़ा है जिसमें 2,226 जीन प्रतियां हैं, जिनमें से 115 को प्रोटीन कोडिंग होने की भविष्यवाणी की गई है।
The current GRCh38.p13 reference genome has been as a result of two major updates, one in 2013 and the other one on 2019 on the 2001 Celera genome sequence. However, it still had 151 million base pairs of unknown sequence distributed throughout the जीनोम, including pericentromeric and sub telomeric regions, duplications, gene and ribosomal DNA (rDNA) arrays, all of which are necessary for fundamental cellular processes. The new reference has been named as T2T-CHM13 as it comes from sequencing the DNA from CHM13 (Complete Hydatiform Mole) cell line and is performed by T2T consortium. The cell line is derived from abnormal fertilized egg or an overgrowth of tissue from the placenta in which women appears to be pregnant (false pregnancy), hence the sequence represents only of the two X chromosomes and autosomes of the female. Multiple sequence technologies have been put to use such as PacBio, Oxford Nanopore, 100X and 70X Illumina sequencers to name a few. The technological advances in sequencing have led to the sequencing of the remaining 8% as mentioned above.
T2T-CHM13 अनुक्रम की एकमात्र सीमा Y गुणसूत्र की कमी है। यह अनुक्रमण वर्तमान में चल रहा है, HG002 सेल लाइन से डीएनए का उपयोग करते हुए, जिसमें XY कैरियोटाइप के साथ 46 (23 जोड़े) हैं। फिर अनुक्रम को समयुग्मक CHM13 जीनोम के लिए विकसित समान विधियों का उपयोग करके इकट्ठा किया जाएगा।
एक नए संदर्भ के रूप में T2T-CHM13 की उपलब्धता जीनोम एक प्रमुख सफलता का प्रतिनिधित्व करता है जो हेटरोक्रोमैटिन क्षेत्रों की भूमिका को समझने में मदद करेगा और सेलुलर प्रक्रियाओं पर इसके प्रभावों को अधिक विस्तार से समझने में मदद करेगा। Y गुणसूत्र अनुक्रमण पूरा होने तक, यह सेलुलर प्रक्रियाओं और कार्यों को समझने में भविष्य के अध्ययन के लिए संदर्भ जीनोम के रूप में काम करेगा।
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संदर्भ
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze A V, Mikheenko A et al. The complete sequence of a मानव genome bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
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